Курс "Біоінформатика"
Основним завданням курсу «Біоінформатика» є підготовка студентів та аспірантів до роботи з великими масивами даних, пов’язаних з ДНК-аналізом чи масс-спектроскопією. Буде особливо корисним студентам, що планують змінювати заклад вищої освіти при вступі в магістратуру чи аспірантуру.
Курс біоінформатики організовано на базі компанії Explogen LLC та за участі фахівців Львівського національного університету ім. І. Франка. Тому у вас є можливість поспілкуватись із людьми, які заробляють своїми знаннями та вміннями у секвенуванні та аналізі геномів.
Курс розрахований на бакалаврантів, магістрантів та аспірантів біологічних спеціальностей (незалежно від курсу навчання та закладу вищої освіти). Максимальна кількість учасників – 30. Якщо зацікавлених буде більше, то пропонуватимемо вільну участь в лекціях (без отримання сертифікату).
Тривалість курсу – 6 тижнів (з 20.09.2022 до 01.11.2022), 30 годин (1 кредит ЄКТС). Пари (лекції та практичні/семінари) проводилися онлайн в час, який не перекривався з основним навчанням студентів в університетах.
Кредити за курс можуть бути зараховані за основним місцем навчання. На сьогодні листи-підтвердження про погодження зарахування кредитів курсу для студентів-бакалаврів біологічних спеціальностей отримано від п’яти університетів: Херсонського державного університету, Одеського національного університету ім. І.І. Мечнікова, Прикарпатського національного університету ім. В. Стефаника, Дніпровського національного університету ім. О. Гончара та Харківського національного університету ім. В.Н. Каразіна.
Реєстрація: до 15.09.2022 (завершено).
Якщо заявок буде більше, ніж передбачено грантовою програмою (максимум 30), то в офіційній реєстрації перевага надаватиметься студентам та аспірантам університетів-партнерів та студентам, які сильно постраждали через війну і ще не проходили відповідні курси. Ще для 30 учасників пропонуватимемо вільну участь в лекціях (без отримання сертифікату).
Стипендія: 30 стипендій по 200 євро. Якщо претендентів на отримання стипендії буде більше, то перевагу матимуть студенти, які проживали в районах наближених до бойових дій і яким котрим довелось переїхати в іншу область України. Важливо також і те, чи слухали студенти частину пропонованих курсів. Передбачається успішне складання іспиту після завершення курсу.
Після надсилання заповненої реєстраційної форми кожен, хто надіслав заявку, отримає листа на електронну скриньку з повідомленням про реєстрацію/відмову та можливе отримання/неотримання стипендії.
Результати курсу
Курс завершився 1 листопада 2022 року. На участь у курсі зареєструвалися біля 300 учасників з 36 університетів України.
Серед них було обрано й зараховано 34 студенти. Окрім того 152 студентам надали можливість прослухати лекційну частину курсу.
31 студент успішно склав підсумковий іспит та отримав сертифікати про засвоєння курсу (30 годин,1 кредит ЄКТС).
12 студентів з вільних слухачів відвідали більше 70% проведених лекційних занять та отримали сертифікат про те, що вони прослухали курс Біоінформатика, обсягом 26 годин (0,8 кредиту ЄКТС).
30 студентів основної групи отримали стипендію у розмірі 200 Євро
Поява терміну і сучасне визначення біоінформатики. Роботи М.О. Дейгоф. Від гена – до ознаки. Взаємовідносини між біоінформатикою, обчислювальною та системною біологією. Сучасні проблеми біоінформатики.
Біоінформатичні бази даних – модель NCBI. PubMed, Taxonomy, GenBank, Genome, GEO Datasets. Спеціалізовані бази даних – PATRIC. Концепція попарних вирівнювань, основні терміни (збіг, незбіг, розриви). Гомологія послідовностей. Методи оцінення попарних вирівнювань. Алгоритми – динамічного програмування (Сміта-Уотермана) та евристичний (BLAST). Демонстрація веб-інтерфейсу BLAST. Статистика Карліна-Альтшуля та число очікування.
Прогресивні методи множинного вирівнювання. Нові знаряддя множинного вирівнювання (T-COFFEE, MUSCLE, MSAProbs). Моделі на основі множинних вирівнювань – консенсусний рядок, позиційно специфічні вагові матриці, WebLogo, приховані моделі Маркова (HMM). Основні вебсервіси на основі HMM (TMHMM, GeneMark, Pfam, HHPred).
Принципи. Секвенування ДНК за Сенджером. Секвенування геномів до появи секвенування нового покоління (NGS). Принципи секвенування нового покоління. Іллюміна та 454 GS20. Технології Oxford Nanopore та PacBio.
Типи асемблерів (збірщиків) (De Bruijn графи DBG та перекриття-консенсус overlap–layout–consensus OLC). Переваги та недоліки de novo збирання та картування на референсний геном. Асемблери наступного покоління: PHRAP/Consed, Newbler, Velvet, Spades. Асемблери третього покоління: CANU, Flye, Shasta. Інструменти анотації геномів.
Виникнення генетичної мінливості та базові концепції еволюційної біології та молекулярної еволюції. Еволюційні сили, доля алелю в популяції.
Блукання простіром генотипів.
Філогенетичні дерева: номенклатура, мислення деревами, їх редагування та зміни форматів. Три головні підходи до реконструкції еволюційної історії. Дистантні методи, Правдоподібність та Байесівська реконструкція філогенії. Моделі субституцій. Мультилокусний аналіз філогенії, коалесцентні методи.
Філогенія як скелет та нульова модель в еволюційній біології. Популяційна сторія, демографія та відбір. Метод філогенетичних контрастів. Тести на відбір. Fst викиди. Виклики та обмеження методів рекострукції філогенії за геномними даними. Генотипування секвенуванням та штучне скорочення даних. ddRAD секвенування.
Порівняльна характеристика наукових і клінічних досліджень. Принципи ДМ (доказова медицина). Види клінічних випробувань. Що таке настанови з клінічної практики, як їх знайти та використовувати. Основні джерела клінічних даних: NCBI Clinical Trials, Drugs.com, Medscape, Cochrane Library. Альтернативні джерела великих даних у відкритому доступі. Способи успадкування. Картування мутацій. Робота з OMIM (онлайн-каталог генів людини та генетичних розладів). Молекулярна та генна терапія моногенних захворювань.
Робочий процес NGS. Біоінформатичний аналіз даних NGS. Типові інструменти для аналізу даних NGS. Сучасна номенклатура запису результатів NGS. Критерії інтерпретації NGS, алгоритми прогнозування та обов'язкові бази даних. Клінічне застосування NGS. Приклад клінічних випадків.
Аналіз GWAS. Оцінка генетичних та факторів зовнішнього середовища. Дослідження загальногеномної асоціації (GWAS) - опис методу. Каталог GWAS. Інтерпретація геномного дослідження; визначення абсолютного ризику, відносного ризику, співвідношення шансів. Приклади успішного застосування GWAS (діабет, гіпертонія, шизофренія, рак). Значення дослідження геному в клінічній практиці.
